Nos primeiros três meses, o convênio entre o governo do Estado, por meio da Secretaria da Saúde (SES), e a Casa dos Raros, de Porto Alegre, já possibilitou o diagnóstico para os 62 pacientes com doenças raras e familiares atendidos na instituição pelo Sistema Único de Saúde (SUS). No mês das doenças raras – 28 de fevereiro é Dia Mundial da Doença –, os números demonstram os benefícios de um atendimento multiprofissional por meio do convênio com o Estado.
A melhora no tempo levado para o diagnóstico – que, para esses 62 pacientes, passou a ser de dois meses, quando antes demorava mais de um ano – foi possível devido à realização de uma teleconsulta com cada um, acompanhado dos familiares, em seu município de origem, evitando o deslocamento a Porto Alegre. A conversa preliminar permite a coleta de informações de saúde da pessoa, assim como dos exames já realizados. Os atendimentos, então, passam a ser realizados na Casa dos Raros.
Foram 102 teleconsultas realizadas com o convênio, além de 119 primeiras consultas – 79 no atendimento ambulatorial e 40 na genética médica. Também ocorreram 13 diagnósticos por meio de exames genéticos, todos pelo SUS.
Com duração até abril de 2027, o convênio entre governo e Casa dos Raros prevê repasse de R$ 3,15 milhões para o atendimento mensal de 25 novos pacientes infantis e adultos, encaminhados pela Atenção Primária à Saúde dos municípios via Gercon, o sistema de gerenciamento de consultas do Estado. No total, serão 31,5 mil atendimentos, entre consultas e retornos, e 1.050 pessoas beneficiadas.
Teleconsulta – “Quando o paciente chega, já conhecemos a família e contamos com todos os exames já realizados. Assim o paciente é encaminhado para um exame genético”, explica a superintendente médica da Casa dos Raros, Carolina Fischinger.
Os atendimentos são realizados por um médico geneticista (pediatra, no caso de crianças), com a equipe multiprofissional à disposição para serviços de fisioterapia, nutrição, enfermagem, farmácia, odontologia, fonoaudiologia, psicologia, serviço social e terapia ocupacional. Caso o paciente não possa se deslocar, há a possibilidade de atendimento on-line.
Todos os pacientes atendidos moram no interior do Estado. O objetivo, segundo o fundador da Casa dos Raros, Roberto Giugliani, é de que as equipes de saúde locais recebam treinamento no local, permitindo o tratamento nos municípios e reduzindo a necessidade de deslocamento a Porto Alegre.
“É um método inovador que está sendo desenvolvido”, destaca Giugliani, que é médico geneticista. “Temos um excelente centro de referência, que é o Hospital de Clínicas, mas que não dá conta da demanda de pacientes, os quais precisam de um atendimento mais rápido. Com o convênio, podemos atender mais pessoas.”
A secretária-adjunta da Saúde, Ana Costa, ressalta que o convênio é uma conquista, pois possibilita ampliar o atendimento, com acolhimento, dos pacientes e de seus familiares. “Trata-se do Estado investindo em linha de cuidado, diagnóstico oportuno e formato inovador”, afirma.
Sobre as doenças raras – Doenças consideradas raras afetam 65 pessoas para cada 100 mil. Somente no Brasil, segundo estimativa de 2018, existem 13 milhões de indivíduos nessa condição.
As causas genéticas representam 80% dos casos. O restante é resultado de fatores ambientais. Das cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras estimadas, 95% ainda não possuem tratamento específico. O diagnóstico também é desafiador, pois uma doença pode afetar diversos órgãos. Como o sistema de saúde é organizado a partir de especialidades, equívocos podem acontecer.
Em torno de 75% das doenças raras se manifestam no início da vida. A triagem neonatal (que inclui os testes do Pezinho, do Olhinho, do Coraçãozinho e da Orelhinha) pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoces. Dessa forma, é possível reduzir a mortalidade e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao paciente.
Desde 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com diretrizes e incentivos financeiros para sua execução no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) orientam os profissionais da saúde sobre a realização de diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica na rede do SUS.
Nacionalmente, o SUS conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para o atendimento às doenças raras. Em Porto Alegre, o Hospital de Clínicas é a unidade de referência.
Casa dos Raros – O Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras, conhecido como Casa dos Raros, é resultado de uma parceria do Instituto Genética para Todos com a Casa Hunter, duas organizações da sociedade civil que desenvolvem projetos na área de doenças genéticas raras.
A Casa dos Raros auxilia na construção de processos, em parceria com outras instituições e atores sociais, que ajudam a promover a assistência, a educação e o estudo científico no âmbito das doenças raras. Com 2.200 m2, o empreendimento possui duas torres com quatro pavimentos e estrutura para consultórios, laboratórios (um para diagnóstico e outro para produção de terapias avançadas) e salas para tratamentos, além de espaço para eventos e treinamento de profissionais. (fonte: Ascom/SES).
